泰国现在最常用的试管婴儿技术是第三代试管婴儿技术。

 

可以检测全基因组范围内的染色体疾病,包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

 

可以筛查1000多种单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病。为遗传病携带者优选健康胚胎并植入,生育健康宝宝。

 

可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎,使后代不再受遗传病侵扰。

 

第三代试管婴儿技术具体有哪些呢?有PGD-FISH、A-CGH、NGS、全基因组SNP微阵列芯片检测技术等。

 

第三代试管婴儿技术PGD-FISH

 

胚胎5对染色体检查技术PGD-FISH;PGD采用了FISH荧光原位杂交进行检测筛选。

 

荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。

 

FISH技术鉴定的是X,Y,13,18,21 这5对染色体。

 

染色体出现非整倍体(指一个细胞中染色体数目出现异常,包括染色体缺失,过多)会引起病变,这与染色体密度有关,所有染色体中,X,Y,13,18和21号的基因密度最低,这可能就解释为什么这些染色体上出现数目异常还能长成成人。而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。

 

唐氏综合症,缺失21号染色体过多,最短的染色体,发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上,特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

 

爱德华,18号染色体过多,只有三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低,但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。

 

帕韬氏,13号染色体过多,染色体密度小(<span>6.5gene./Mb),包括与乳腺癌相关的BRCA2基因,和与眼癌、精神分裂症有关的基因。

 

第三代试管婴儿技术A-CGH

 

A-CGH是在第三代试管婴儿技术及PGD的基础上优化了染色体筛选的技术,全称是比较基因组杂交技术。A-CGH可有效预防遗传病,可以全面检测基因,也就是说它可以对23对染色体都进行分析,可以筛选出更加健康优质的胚胎,可有效预防遗传病。同时A-CGH大大提高了试管婴儿的成功率。泰国A-CGH技术应用于非整倍体筛查,平衡易位胚胎植入前诊断,单基因疾病和HLA匹配。

 

微阵列比较基因组杂交技术的胚胎染色体检查结果:胚胎从第一对染色体到最后一对染色体(性染色体)的染色体数目正常,为男性胚胎。如果某一对染色体数目重复,相对应的曲线就会高于曲线上方的绿色线;相反,如果某一对染色体数目缺失,相对应的曲线就会低于曲线下方的红色线。也就是说,如果胚胎染色体数目都正常,曲线应该在绿色线和红色线之间,没有任何部分超出这个范围。目前和泰嘉运密切合作的多家泰国试管婴儿医院拥有第三代及胚胎移植前染色体全诊段技术,在国内目前还没此项最新的技术应用。

 

传统染色体检查FISH荧光原位杂交技术一般只能检查常见异常染色体,如第13、18、21对染色体和性染色体,通过荧光染色体,人工读取染色体数目,可能出现误差,而微阵列比较基因组杂交技术通过受试DNA和标准DNA与正常人类染色体的杂交结果比较全套23对染色体的数目,有计算机读出结果,检查结果全面而精确。

 

第三代试管婴儿技术存在胚胎移植到母体前不能对其进行全面性基因检测的缺陷,因而不能确保筛选出最优质的受精卵。而泰国试管婴儿A-CGH则填补了这一个缺陷,它可以在受精胚胎进入到母体之前对其23对染色体全部检测,从而筛选出可以在母体中成功孕育机率最大的胚胎,增大泰国试管婴儿的成功率。

 

新一代测序技术NGS

 

泰国的试管婴儿技术和国际接轨,有些生殖中心早就拥有新一代测序技术(NGS)的中心,该技术开始被运用于胚胎的全染色体筛查,提高胚胎种植率。与芯片技术相比,在保证同样的准确率的前提下,NGS技术大大缩短检测时间。整个胚胎检测可以在活检取样后12小时内完成,满足新鲜胚胎移植的要求。

 

全基因组SNP微阵列芯片检测平台

 

SNP array——全基因组SNP微阵列芯片检测平台

 

全基因组SNP微阵列芯片检测平台在泰国试管生殖中心也不陌生。

 

全基因组SNP微阵列芯片检测平台的中心,根据国内知名生殖中心的临床数据,使用SNP array技术后的临床妊娠率比不使用SNP array后的临床妊娠率要高20%,明显优于FISH等传统技术。

 

密度高,覆盖全部46条染色体;

 

精度高,自动化检测与分析,检测准确率高达99.9%;检测周期较短,仅需48小时;